Co je SMA

Spinální muskulární atrofie (SMA)

Spinální muskulární atrofie (SMA) patři do skupiny dědičných chorob postihujících periferní motorický nerv – tzv. motoneuron. V důsledku tohoto onemocnění jsou oslabeny svaly a postupem doby dochází i k úbytku svalových vláken – tzv. svalovým atrofiím. Toto onemocnění nepostihuje intelekt. SMA patří četností výskytu mezi vzácná onemocnění, ale zároveň se řadí na přední místa příčin úmrtí v časném dětském věku.

Projevy SMA

Typickými projevy tohoto onemocnění je svalová slabost s maximem postižení v oblasti svalstva pletenců dolních končetin. Pacient má obtíže sám se posadit nebo postavit a obvykle není schopen samostatně chodit. V pozdějších stadiích nemoci je patrná i slabost polykacích a později dýchacích svalů. Tyto obtíže velice často vedou ke ztrátě schopnosti samostatné chůze a k dechové nedostatečnost při oslabení dýchacího svalstva, což je zpravidla také důvodem předčasného úmrtí pacientů se SMA.

Formy SMA

Typ SMA	Motorické maximum	Počátek obtíží
SMA typ 0	Ležící, neschopen sedět	Prenatální, při narození
SMA typ 1	Ležící, neschopen sedět	Do 6. měsíce věku
SMA typ 2	Sedící, neschopen chůze	Do 18. měsíce věku
SMA typ 3	Dočasná schopnost chůze	Od 18. měsíce věku
SMA typ 4	Chodící	V dospělosti

Zdroj: neurologiepropraxi.cz

Nejčastější středně těžkou klinickou formou onemocnění SMA (až 45 % všech SMA), kterou trpí také Přemeček, je tzv. SMA typu II, kdy se obtíže projevují již v kojeneckém a batolecím věku (do 18. měsíce věku). Pacient není schopen se sám posadit nebo je-li posazen, sedí, ale není nikdy schopen samostatné chůze. Je odkázán na mechanický či elektrický vozík. Kromě svalové slabosti se projevuje také výrazná unavitelnost svalstva. Postupem času u pacienta dochází k rozvoji zkracování šlach (kontraktur). Pacienti často trpí těžkými skoliózami páteře. V pozdějších fázích nemoci se objevují polykací a následně dechové obtíže, které vyžadují některou z forem dechové podpory či umělé plicní ventilace (UPV). Délka života bývá zkrácena.

Léčba Spinrazou

Toto onemocnění je zatím nevyléčitelné. Dostupné preparáty – Spinraza, Zolgensma či Risdiplam, jsou schopny zastavit progresi onemocnění, do určité míry zlepšit pacientův zdravotní stav, bohužel ne však nemoc vyléčit. V zahraničí však probíhají klinické studie zabývající se budoucí možností léčby SMA. Probíhající studie a výsledky studií lze sledovat na webu:www.clinicaltrial.gov.

30. května 2017 byl v EU na onemocnění registrovaný lék Spinraza, který dal pacientům velkou naději. Četné klinické studie a zkušenosti pacientů, jež ho měli možnost vyzkoušet, prokázaly efekt léčby, zastavení progrese onemocnění, výrazné zlepšení motorických dovedností, snížení potřeby dechové podpory a výrazné snížení úmrtnosti, přičemž v žádné ze studií nebyly pozorovány žádné významné nežádoucí účinky. Tento lék je však velice drahý, jedna injekce vychází zhruba na 2 mil. Kč a tuto injekci je nutno opakovat každé 4 měsíce.

Naprostou novinkou je lék Zolgensma (genová léčba), která byla v EU schválena 19. května 2020. Tento lék pomocí vektorového viru dopraví do těla přímo chybějící gen SMN1, přičemž by ho mělo stačit aplikovat jen jednou za život. Přemeček však nárok na tento lék nemá, jelikož nesplňuje přísná kritéria aplikace.

Rehabilitace

Kromě léku je pro pacienty důležitá také intenzivní rehabilitace. Stěžejní je celková péče o tělo a dále prevence vzniku proleženin a chorobného vychýlení páteře (skoliózy). Je nutné dbát na to, aby se předešlo dýchacím potížím, které se mohou dostavit. Každý pacient je ale jiný, a je proto třeba pracovat i s nejrůznějšími pomůckami na podkládání těla a končetin, kombinovat fyzioterapeutické metody, kondiční cvičení a cviky na neurofyziologickém základu. Patří sem Vojtova metoda, senzomotorická stimulace a další vysoce odborné metody. Přemečkovi pomáhají také hipoterapie a cvičení v bazénu či vířivce.

Pacienti jsou celoživotně v péči multidisciplinárního týmu odborníků (neurologa, ortopeda, pneumologa, fyzioterapeuta, výživového poradce…)

Pacienti v závislosti na míře onemocnění potřebují ke svému životu různé kompenzační pomůcky (vozíky, speciální sedačky, ortézy, stojany, chodítka, kašlací asistent, motomed, …) a jsou závislí na 24hodinové péči druhé osoby.

Děkujeme vám!

Bez cizí pomoci se to všechno nedá finančně zvládnout. Proto jsme moc vděčni všem, kteří nám pomáhají ať už finančně, tak svým optimismem a také účastí na našich akcích.