Přemečkův příběh

Přemečkův první rok

Přemeček se narodil v říjnu 2016 jako nejmladší ze tří sourozenců. Doma už ho čekala v té době 4,5 letá sestřička Kačenka a 3 letá Helenka. Celá rodina se moc těšila na nový přírůstek. Všichni věděli, že to bude chlapec, protože se Kačenka zmínila ve školce. Celé těhotenství bylo pohodové, bez potíží.

Přemeček se narodil jako naprosto zdravé miminko. Do 7. měsíce se vyvíjel jako zdravý hošík. Pásl koníčky, žvatlal, usmíval se, přetáčel se na bříško. Potom ale jako by zlenivěl. Později už jenom ležel na zádech, na bříško se přetočil jen vzácně, koníčky přestal pást úplně a napít se z lahve nedokázal. Objednali jsme se na vyšetření k neurologovi, který nás ihned poslal do Fakultní nemocnice Ostrava, kde určili diagnózu a to SPINÁLNÍ SVALOVOU ATROFII – (shodnou okolností byl Přemečkovi v den nástupu PRVNÍ ROK – 19. října 2017). Tou dobou v České republice nebyla žádná léčba na toto onemocnění. Avšak o první možné léčbě Spinrazou se v té době už vážně diskutovalo.

Naděje s názvem Spinraza

Přemečkův zdravotní stav se každým dnem pomalu ale jistě zhoršoval. Slábl a ztrácel své schopnosti a dovednosti. Byli jsme nuceni o Spinrazu začít bojovat a soudit se s pojišťovnou o to, aby nám tento drahý lék schválila. Byla to naše jediná naděje. (Jedna injekce tohoto léku stála 2 mil. kč) V prvním roce léčby je třeba aplikovat injekcí šest. V dalších letech už „jen“ tři injekce každý rok (co čtyři měsíce jednu). Naštěstí se daly věci velice rychle do pohybu, a tak se stalo, že se začátkem února 2018 pojišťovny v ČR dohodly na proplácení tohoto léku dětem do 12 let věku. Přemkovi byla 1. injekce SPINRAZY aplikována v pátek 13. dubna 2018 na oddělení dětské neurologie ve FN Ostrava.

Již po třech nasycovacích dávkách, které byly aplikovány v rozmezí dvou týdnů, se Přemek začal krásně zlepšovat a sílit. Při naší velké úlevě se nemoc úplně zastavila a nastávalo pomalé zlepšování stavu. Do půl roku se Přemkovi zlepšila jemná motorika, lépe držel hlavu, měl silnější ruce i nohy. Válel sudy, sám se napil z hrníčku, což dřív vůbec nedokázal. Jásali jsme. A jedeme dál. Jsme nesmírně vděčni za každý „krůček“ vpřed. Žádné zlepšení ale nepřichází samo od sebe. Stojí za tím spousta dřiny, peněz a úsilí. Každodenní protahování, 3x týdně rehabilitace, 2x denně dechová rehabilitace, 2x ročně lázně, plavání, hipoterapie, několikrát ročně 14denní intenzivní rehabilitace v centru Arcáda. Výsledky jsou pro nás ohromující. Nemůžu se dočkat dalšího postupu. S nadsázkou vždy říkám, že doma máme vrcholového sportovce. Co se týká času stráveného tréningem, tak jsou na tom oba stejně :).

Chceme žít normální život

Přestože poměrně velkou část roku cestujeme a jezdíme po rehabilitacích, čas trávený doma s rodinou a Přemečkovými sestřičkami je velmi obohacující po stránce sociální. Snažíme se žít co možná nejnormálnější život a dělat vše, co dělají Přemečkovi vrstevníci. Chodíme ven na hřiště (Přemek jezdí v el. vozíčku, občas děti na vozíčku dokonce povozí), houpe se na houpačce, hraje si v písku, v zimě jezdí na bobech, v létě se nechá vozit na kole, jezdí na koni. Zkrátka je to normální čtyřletý kluk, který rád poznává svět. Bydlíme na malé vesnici, Přemda má zde spoustu kamarádů a všichni ho tu mají rádi. Dodává nám to spoustu sil a energie. Je vidět, že ta dřina za to stojí.

Přemek se ale neobejde bez řady kompenzačních pomůcek. Některé z nich pojišťovny hradí, jiné hradí jen z části a některé nehradí vůbec. Již jsme pořídili ortopedický kočárek, manuální vozíček, vertikalizační stojan. Dále ortopedické ortézky na nožky, kašlací asistent, chodítko, žebřiny, žíněnky, balón, bobath válec, motomed a elektrický vozíček, na kterém Přemek už ve svých 2,5 letech jezdil perfektně. Přemečkovi jsme museli zřídit malou rehabilitační místnost, protože nám jeho pomůcky již nevešly do obývacího pokoje. Bez cizí pomoci se to všechno nedá finančně zvládnout. Proto jsme moc vděčni všem, kteří nám pomáhají ať už finančně, nebo svým optimismem a také účastí na našich akcích. Moc vám za to DĚKUJEME!

Přemečkové po"kroky"

Zázrak jménem Spinraza

Spinraza v datech

Léčba spinální muskulární atrofie prochází v posledních letech zásadními změnami, a přináší tak novou naději pro pacienty se SMA. Donedávna neexistoval žádný lék na toto onemocnění. V květnu roku 2017 byla v Evropě registrována první specifická léčba pro pacienty se SMA, a to léčivý přípravek SPINRAZA (NUSINARSEN). Ten je v ČR nyní dostupný od února roku 2018 pro pacienty všech věkových skupin.

Forma aplikace

Spinraza se aplikuje pacientům lumbální punkcí do bederní páteře. Odebírá se 5ml likvóru a zároveň vstříkne 5ml Spinrazy. Injekce se aplikuje každé čtyři měsíce.

Přemeček a Spinraza

Datum	Injekce	Pokroky
4/18	1.
5/18	2.
5/18	3.	Přemi nabírá sílu, větší vytrvalost, menší únava, lepší polykání, ustupuje třes rukou, udrží hlavičku
6/18	4.	začíná válet sudy
10/18	5.	sám se napije z kelímku, lepší jemná motorika
2/19	6.	na bříšku si podpírá hlavičku, sedí v kleku, zvedne ruce nad hlavu
6/19	7.	začíná slézat sám z gauče
10/19	8.	potápí se, zadrží dech, splývá na vodě
2/20	9.	dostane se do dřepu a vydrží v něm
6/20	10.	šoupe se po zadečku dopředu, šlape sám na motomedu
10/20	11.	z lehu se dostane sám do sedu, začíná slézat ze schodů po zadečku
2/21	12.

Pro někoho maličkosti, pro nás velké naděje do budoucna.

Děkujeme vám!

Bez cizí pomoci se to všechno nedá finančně zvládnout. Proto jsme moc vděčni všem, kteří nám pomáhají ať už finančně, tak svým optimismem a také účastí na našich akcích.